Bayi Lahir Tanpa Tempurung Kepala

Bayi lahir tanpa tempurung kepala atau disebut dengan anensefali merupakan salah satu jenis cacat lahir. Kondisi ini terjadi ketika otak, tengkorak, dan kulit kepala bayi tidak berkembang sejak di dalam rahim. Bayi yang lahir tanpa tempurung kepala biasanya meninggal dalam beberapa jam atau hari. Risiko wanita melahirkan dengan anensefali dapat diturunkan dengan cara mengonsumsi asam folat dalam dosis yang disarankan sebelum dan selama kehamilan.

Pengertian Anensefali

Anensefali adalah cacat perkembangan serius dari sistem saraf pusat di mana terjadi malformasi otak, kubah tengkorak, dan kulit kepala. Ukuran otak besar dan otak kecil berkurang atau bahkan tidak terbentuk sama sekali, tetapi otak belakangnya ada. Jaringan otak yang terbentuk biasanya terbuka karena tidak ada cukup kulit dan tulang untuk menutupinya.  Anensefali merupakan bagian dari spektrum neural tube defect (NTD). Cacat ini terjadi ketika tabung saraf gagal menutup selama minggu ketiga hingga keempat kehamilan, yang menyebabkan kematian janin, lahir mati, atau kematian neonatus. Bayi yang lahir dengan anensefali, hanya bisa bertahan hidup beberapa jam atau hari setelah lahir.

Sekitar satu dari setiap 5.000 hingga 10.000 bayi lahir dengan anensefali, dan kondisi ini lebih sering menyerang bayi perempuan daripada laki-laki. Sebagian besar kehamilan dengan anensefali berakhir dengan keguguran atau lahir mati. Wanita yang memiliki anak dengan NTD, seperti spina bifida, memiliki risiko lebih tinggi untuk hamil anak lagi dengan anensefali.

Penyebab

Anensefali biasanya merupakan cacat lahir yang terisolasi dan tidak terkait dengan malformasi atau anomali lainnya. Sebagian besar kasus anensefali terisolasi bersifat multifaktorial dalam pola pewarisannya, yang melibatkan banyak gen yang berinteraksi dengan agen lingkungan dan peristiwa kebetulan.

Asam folat yang tidak memadai

Wanita yang tidak mendapatkan cukup asam folat (vitamin B9) saat hamil memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan anensefali. Wanita harus mengonsumsi vitamin prenatal dengan 400 mikrogram (mcg) asam folat sebelum dan selama kehamilan. Paparan agen yang mengganggu metabolisme folat normal selama periode kritis perkembangan tabung saraf (sampai 6 minggu setelah periode menstruasi terakhir) meningkatkan kemungkinan NTD.

Asam valproat, antikonvulsan, dan antimetabolit asam folat lainnya telah terbukti meningkatkan kemungkinan NTD ketika paparan terjadi pada perkembangan awal kehamilan. Sementara jenis NTD yang diinduksi dengan obat-obatan ini biasanya spina bifida, namun demikian kemungkinan anensefali juga meningkat.

Diabetes mellitus independen insulin

Wanita hamil dengan diabetes tipe 1 atau diabetes mellitus tergantung insulin pregestasional (IDDM), memberikan peningkatan risiko NTD yang signifikan, dan juga menunda produksi alfa-fetoprotein (AFP) selama kehamilan. AFP serum ibu digunakan sebagai tes skrining untuk mendeteksi NTD, dan penyesuaian nilai yang diharapkan untuk AFP dalam serum ibu harus dilakukan jika pasien diketahui menderita IDDM. Agaknya, IDDM yang terkontrol dengan baik memberikan risiko NTD yang lebih rendah, sementara diabetes gestasional tampaknya tidak terkait dengan peningkatan risiko NTD yang signifikan. Tingkat kontrol diabetes umumnya dipantau menggunakan kadar hemoglobin A1c.

Hipertermia ibu

Hipertermia ibu telah dikaitkan dengan peningkatan risiko NTD; oleh karena itu, wanita hamil harus menghindari kolam air panas dan lingkungan lain (sauna) yang dapat menyebabkan hipertermia sementara. Demikian pula, demam ibu pada awal kehamilan juga telah dilaporkan sebagai faktor risiko anensefali dan NTD lainnya.

Genetika

Sementara sebagian besar NTD dikaitkan dengan model pewarisan multifaktorial, kasus NTD yang jarang ditransmisikan secara autosomal dominan atau resesif autosomal dalam keluarga tertentu. Keluarga tersebut mungkin memiliki anak atau janin dengan spina bifida, anensefali, atau subtipe NTD lainnya. Dalam keluarga dengan silsilah yang menunjukkan pewarisan dominan autosomal, reproduksi jelas hanya mungkin bagi individu dengan spina bifida, karena kematian terjadi pada awal kehidupan individu dengan anensefali.

Anensefali mungkin berhubungan dengan bentuk abnormalitas struktur kromosom yang tidak seimbang pada beberapa keluarga. Dalam kasus ini, malformasi lain dan cacat lahir yang biasanya tidak ditemukan pada kasus anensefali yang terisolasi mungkin ada.

Sindrom pita ketuban

Sindrom pita ketuban adalah suatu kondisi akibat pecahnya selaput ketuban. Hal ini dapat menyebabkan gangguan pada jaringan yang terbentuk secara normal selama perkembangan, termasuk struktur kepala dan otak. Anensefali yang disebabkan oleh sindrom pita ketuban seringkali dapat dibedakan dengan adanya sisa-sisa selaput ketuban. Risiko kekambuhan anensefali yang disebabkan oleh mekanisme ini lebih rendah, dan risikonya tidak diubah dengan penggunaan asam folat.

Obesitas

Wanita yang dengan kelebihan berat badan sebelum hamil memiliki peluang lebih tinggi untuk melahirkan bayi dengan anensefali atau NTD lainnya.

Penggunaan opioid

Mengkonsumsi opioid selama dua bulan pertama kehamilan dapat menyebabkan NTD. Opioid termasuk heroin (obat terlarang) dan resep obat penghilang rasa sakit seperti hidrokodon.

Pencegahan

Meskipun tidak selalu mungkin untuk mencegah anensefali, tetapi ada kemungkinan untuk mengurangi risiko melahirkan anak dengan kondisi tersebut. Untuk menurunkan risiko tersebut, berikut ini hal-hal yang harus diperhatikan:

• Konsumsi asam folat: Minum 400 mcg asam folat setiap hari, bahkan jika sedang tidak berencana untuk segera hamil sekalipun. Cacat tabung saraf (NTD) terjadi pada bulan pertama kehamilan, jadi penting untuk mulai mengonsumsi asam folat sebelum berencana untuk hamil. Jika pernah memiliki anak dengan NTD, bicarakan dengan dokter tentang kemungkinan mengonsumsi lebih dari 400 mcg asam folat setiap hari.
• Hindari obat-obatan tertentu: Obat-obatan untuk mengendalikan kejang dan mengobati migrain dan gangguan bipolar dapat menyebabkan NTD. Sebaiknya selalu minta pada dokter atau tenaga kesehatan lainnya jenis obat yang aman untuk dikonsumsi wanita hamil. Jangan minum opioid.
• Jauhi sauna dan bak air panas: Untuk menjaga suhu tubuh agar tidak terlalu tinggi, jangan pernah pergi ke sauna atau bak mandi air panas jika sedang merencanakan kehamilan atau merasa sedang hamil. Jika mengalami demam saat hamil, tanyakan dokter tentang penggunaan acetaminophen untuk mengurangi suhu badan.
• Kelola kesehatan: Cobalah untuk menurunkan berat badan sebelum hamil, jika sebelumnya memiliki berat badan berlebihan, dan pertahankan berat badan yang sehat selama kehamilan. Jika menderita diabetes, bicarakan dengan dokter tentang cara mengelola diabetes yang aman selama periode kehamilan.

Pengobatan dan Prognosis

Anensefali adalah kondisi yang fatal dan tidak bisa diobati. Prognosisnya sangat buruk. Sebagian besar bayi dengan anensefali meninggal sebelum lahir, dan kehamilan bisa berakhir dengan keguguran. Bayi yang lahir dengan anensefali meninggal dalam beberapa jam, hari atau minggu.

Dan bayi yang bertahan hidup saat lahir mungkin tampak merespons sentuhan atau suara, tetapi sebenarnya respons ini tidak disengaja. Bayi baru lahir dengan anensefali tidak sadar, buta dan tuli. Orang tua mungkin khawatir bayinya merasa tertekan atau tidak nyaman, tetapi sebenarnya bayi dengan anensefali tidak dapat merasakan sakit sama sekali.

Siapapun pasti tidak menginginkan buah hati lahir dalam kondisi cacat dan tidak terselamatkan. Dan anak lahir dengan anensefali pasti sangat tidak dikehendaki. Senantiasa pedulikan diri untuk senantiasa siap menghadapi kehamilan dan mencukupi nutrisi agar terhindar dari cacat lahir yang siap menyerang janin di dalam rahim.